Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilen, kas zayıflığı ve atrofi ile kendini gösteren genetik bir bozukluktur.
​
Spinal Musküler Atrofi için erken tanı ve testler, zamanında bakım sağlamak, müdahaleleri başlatmak ve etkilenen bireylere ve ailelerine destek sunmak için hayati önem taşır.

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilen, kas zayıflığı ve atrofi ile kendini gösteren genetik bir bozukluktur. Erken tanı ve SMA için testler, zamanında müdahale ve yönetim için önemlidir.

• Erken Müdahale

 
Erken tanı, hastalığın seyrini etkileyebilecek tedbir ve terapötik önlemlerin hızlı bir şekilde alınmasını sağlar. SMA'nın ilerleyişinin erken aşamalarında tedaviye başlamak, sonuçları ve yaşam kalitesini artırabilir.
​

• Genetik Danışmanlık

 
SMA tanısı, bireylerin ve ailelerin genetik danışmanlık almasına olanak tanır. Bu, SMA'nın genetik temelini, gelecekteki gebelikler için risk değerlendirmesini ve aile planlaması konusunda rehberlik içerir.
​

• Aile Planlaması

 
SMA'nın genetik temelini anlamak, bilinçli aile planlaması kararları almayı sağlar. SMA ailesinde öyküsü olan bireyler veya SMA gen taşıyıcıları, aile kurmaya karar vermeden önce genetik test yaptırabilirler.

• Genetik Test

 
Genetik test, SMA ile ilişkilendirilen SMN1 genini analiz eder. Bu genin içindeki mutasyonları veya silinmeleri tanımlar. Genetik test, SMA tanısı koymak ve tipi (Tip I, II, III veya IV) belirlemek için temel yöntemdir.
​

• Elektromiyografi (EMG)

 
EMG, kasların elektriksel aktivitesini ölçer ve motor nöronların sağlığını değerlendirmeye yardımcı olur. SMA'da, anormal EMG sonuçları tanı sürecine katkı sağlar. EMG, tanıyı onaylamada ve hastalığın şiddetini değerlendirmede yardımcı olur.
​

• Kas Biyopsisi

 
Küçük bir kas doku örneği alınır ve mikroskop altında incelenir. Kas biyopsisi, SMA ile ilişkilendirilen karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Kas biyopsisi, genetik test ve klinik değerlendirmeleri tamamlayan ek bir tanı aracıdır.
 

• Klinik Muayene

 
Doktorlar, motor fonksiyonları, kas kuvveti ve refleksleri değerlendiren kapsamlı bir klinik muayene yaparlar. Klinik muayene, semptomların şiddetini değerlendirmek ve tedavi kararlarını yönlendirmek için önemlidir.

Spinal Musküler Atrofi için erken tanı ve testler, zamanında bakım sağlamak, müdahaleleri başlatmak ve etkilenen bireylere ve ailelerine destek sunmak için hayati önem taşır. Eğer SMA şüphesi varsa veya genetik risklerle ilgili endişeleriniz varsa, kapsamlı bir değerlendirme ve rehberlik için sağlık profesyonelleri ile görüşün.
 
SMA Genetik Testi sonuçlarının çıkması, örnek kabul tarihini takiben, yaklaşık 4 hafta sonra çıkmaktadır.