Mikroarray Karyotipleme,  kromozom yapısını yüksek çözünürlükle analiz etmek için kullanılan sofistike bir genetik teknolojidir.

Mikroarray Karyotipleme, kromozomal dengesizlikleri, submikroskobik delesyonları, duplikasyonları ve diğer yapısal anormallikleri tespit etmeyi sağlar. Geleneksel karyotiplemenin aksine, mikroarray analizi, çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilendirilebilecek daha küçük genomik değişiklikleri belirleyebilir.

1 

Mikroarray Karyotipleme Nedir?

Mikroarray Karyotipleme,  kromozom yapısını yüksek çözünürlükle analiz etmek için kullanılan sofistike bir genetik teknolojidir.Mikroarray Karyotipleme, kromozomal dengesizlikleri, submikroskobik delesyonları, duplikasyonları ve diğer yapısal anormallikleri tespit etmeyi sağlar. Geleneksel karyotilemenin aksine, mikroarray analizi, çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilendirilebilecek daha küçük genomik değişiklikleri belirleyebilir. 

2

Neden Mikroarray Karyotipleme Kullanılır?

• Yüksek Çözünürlüklü Analiz

 
Mikroarray karyotipleme yüksek çözünürlüklü analiz sunar, geleneksel sitogenetik yöntemlerle görülemeyen submikroskobik kromozomal dengesizlikleri tespit etme olanağı sağlar. Bu artan çözünürlük, belirli gelişimsel bozuklukların temelinde yatan genetik faktörleri tanımlamak için hayati önem taşır.
​

• Kopya Sayısı Değişikliklerini (CNV'ler) Tespit Etme Gücü

 
Kopya sayısı değişiklikleri, belirli DNA segmentlerinin kopya sayısındaki değişikliklere atıfta bulunur. Mikroarray karyotiplemesi, CNV'leri tespit etme konusunda başarılıdır ve gelişim gecikmeleri, zihinsel engeller ve diğer doğuştan gelen durumlarla ilişkilendirilen genetik değişkenlere ışık tutar.
​

• Kapsamlı Genomik Değerlendirme

 
Mikroarray Karyotipleme, tek bir testte tüm genomun kapsamlı bir değerlendirmesine izin verir. Hem otozomal hem de cinsiyet kromozomlarındaki anormallikleri tanımlayabildiği gibi, bireyin genetik profilinin geniş bir analizini sunar.
​

• Prenatal ve Postnatal Tanı

 
Mikroarray karyotiplemesi hem prenatal hem de postnatal ortamlarda kullanılır. Prenatal tanıda, gelişmekte olan fetüste kromozomal anormallikleri belirlemede yardımcı olur. Postnatal tanıdaysa, bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde gelişimsel sorunların genetik temelini araştırmada yardımcı olur.
​
​

3

Mikroarray Karyotipleme Nasıl Çalışılır?

• Örnek Toplama

 
Mikrodizin Karyotipleme analizi için kan örneği, anmiyotik sıvı ya da doku örneği alınır. Alınacak örnek türüyle ilgili Bionmak ile iletişime geçilmesi tavsiye edilir.
 

• DNA Ekstraksiyonu

 
DNA ekstraksiyonu, DNA'nın proteinlerden, zarlardan ve hücrede bulunan diğer hücresel materyallerden ayrıldığı prosestir. Bu proseste, örnekteki DNA izole edilir ve özel tasarlanmış problar kullanılarak ilgili bölgeler zenginleştirilir.
 

• Array Hibridizasyonu

 
Çıkarılan DNA, genomun tamamını kapsayan binlerce probu içeren bir mikroarray çipine etiketlenir ve hibridleştirilir.
 

• Tarama ve Analiz

 
Mikroarray çipi, floresan sinyalleri algılamak için gelişmiş cihazlarla taranır ve veri, kromozomal dengesizlikleri ve yapısal değişiklikleri tanımlamak için analiz edilir.
​

• Yorumlama

 
Belirlenen değişkenler, sağlık üzerindeki potansiyel etkilerini belirlemek için bilinen genetik bilgi bağlamında, Bionmark Genetik Hastalıklar Uzman Doktorları tarafından yorumlanır ve raporlanır. İstenilen durumlarda Bionmark'ın Uzman Doktorları tarafından genetik danışmanlık da verilmektedir.

4

Sonuç

Mikrodizin karyotiplemesi, genetik teşhislerde güçlü bir araçtır, bireyin kromozom yapısı hakkında detaylı bilgi sağlar. Prenatal tarama, gelişimsel bozuklukların araştırılması veya genetik araştırmayı ilerletme amacıyla kullanılsa da, mikrodizin karyotiplemesi, insan genomunun karmaşıklıklarını anlama konusunda kilit bir rol oynar.
​
Mikroarray Karyotiplme sonuçlarının çıkması, örnek kabul tarihini takiben, yaklaşık 4 hafta sonra çıkmaktadır.